无创产前基因检测是利用新一代高通量测序检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。

通过采集孕妇外周血，对母体外周血血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离 DNA）进行测序，结合生物信息分析，计算胎儿患染色体非整倍体的风险。此技术能同时检测21-三体、18三体及13-三体，还可发现其他染色体非整倍体及染色体缺失/重复。

这项技术的关键是无创，就是对胎儿没有创伤，这是相对于传统介入性检测的一个概念。这项技术可以减少不必要的穿刺，缓解产前诊断实验室压力；减少因穿刺而导致的流产；减少孕妇焦虑；减少漏诊，避免医疗纠纷；检测孕周为12-24周，单胎、双胎、试管婴儿妊娠孕妇均可检测；结果不受孕妇年龄、种族及是否患有糖尿病等妊娠相关疾病影响。

但是这项技术也有它的局限性：目前不能检测易位导致的染色体异常；不能检测罗伯逊易位型和嵌合体型唐氏综合征；不能检测基因遗传疾病；不能筛查开放性神经管缺陷；不能预测晚期妊娠并发症；如检测为高风险需考虑后续进行产前诊断。

同时需明确，无创产前基因检测属于筛查范畴，而产前诊断属于诊断范畴，虽然拥有和产前诊断相似的准确度，但是仍然无法替代产前诊断。

无创dna标准结果是什么

无创DNA的值通常会用数值表示，一般是3与－3之间，高于3的为高风险，2.6一3为临界高风险，需重做复查，低于2.5的都是低风险。负值也没事，也是低风险。

无创DNA是观察胎儿是否正常的一个标准，母体外周血浆中胎儿游离DNA含量大概占全部离DNA的3-13%，也有不同研究认为其含量稍高。

无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing，NIPT)，无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。

受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

扩展资料

无创DNA慎用人群：

有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：

1、早、中孕期产前筛查高风险。

2、预产期年龄≥35岁。

3、重度肥胖（体重指数>40）。

4、通过体外受精——胚胎移植方式受孕。

5、有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。

6、双胎及多胎妊娠。

7、医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

参考值来源：百度百科-无创DNA产前检测技术

WisecondorX 拷贝数变异检测 NGS NIPT

能够拥有一个健康的宝宝是所有女性在怀孕期间的共同愿望，每个家庭在在怀孕期间最担心的就是胎儿的健康问题，然而有很多夫妻由于体质的原因医生总是会建议做无创dna检查。那么，无创DNA准吗？ 无创dna标准结果是什么？

无创DNA适用目标疾病21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征详解：美国NIPT临床试验数据显示其在三大染色体非整倍体疾病检测中具有很高的检测灵敏度、特异性和极低的假阳性率。早在2012年，美国妇产科医师学会(ACOG)与美国母胎医学会(SMFM)就针对NIPT共同发表了委员会指导意见，推荐NIPT作为染色体非整倍体高危人群的初筛检测。

另外，单从技术层面讲，NIPT检测孕周并无上限，26+6孕周限制是考虑到，如果NIPT检测出现阳性结果，后续会有合适的时间进行产前诊断以确诊。适用人群1、血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1、1000≤18三体综合征风险值<1/350)的孕妇详解：以我们的临床数据为例，在13360例T21临界风险孕妇中，T21阳性率为0.48%，远高于T21在新生儿中的阳性率(1/600-1/800)，可见，将临界风险人群纳入NIPT适用人群，对孕妇具有很好的收益，对出生缺陷的防控也具有积极的意义。2、有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。详解：NIPT只需抽取孕妇外周血，所以不受介入性产前诊断禁忌证影响。3、就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。详解：NIPT适用时间为12+0-26+6，较血清学筛查(12+0-16+6)和羊膜腔穿刺(16+0-22+6)的孕周范围更广。

1、高龄(年龄≥35岁)，不愿选择有创产前诊断的孕妇。

2、唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇。

3、孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇。

4、不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等。

5、羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇。

希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。

6.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。

每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。现没有治疗染色体疾病的有效手段。

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什么是听力损失？

低深度全基因组测序（sWGS），主要通过覆盖深度的方法（DOC）检测CNV。

DOC工具主要包含三个分析步骤：data normalization, segmentation and aberration calling。data normalization 是获得可靠分析结果的基础，不进行normalization，拷贝数变化的分析会受到 GC content, mappability, polymorphisms, sample quality, false computational assumptions的影响。

所有基于覆盖度的CNA工具都是从统计特定位点的reads数量开始的。通常情况下这些数字可以被理解为拷贝数变化的度量。因为sWGS无法完全覆盖整个基因组，所以会把参考基因组划分为大的windows 或 bins 以展现全基因组覆盖的特征。

所以对于bins大小的考量很重要，bins越大则reads数量越多，输出结果中的噪音就越小。然而较大的bins会降低检测的分辨率。由于reads数量符合二项分布，通过bins size和覆盖范围，可以计算出高斯噪音的水平。合适的bins size应该根据测序深度选择。

标准化的方法可以分为三大类：

接下介绍主流工具使用的标准化方法

无参标准化方法

有参标准化

人类基因组中存在大量充满问题的重复区，如微卫星、中心粒、端粒会妨碍短序列比对的正确性。这些位点会使得数据标准化变得非常复杂。所以基本所有CNA软件都有一个黑名单来过滤这些区域。无参方法会预先设定一个列表而其它方法则会从参考样本中得出。

经过标准化和黑名单处理得到的基因图谱，被分割成不同区段。在每个区段里位点的拷贝数是相同的。理想情况下，对于常染色每个染色体在二倍体水平下形成一个区域，除非出现亚染色体水平的异常。接受度最高的分割方法是circular binary segmentation(CBS)。最后，通过统计学方法找出和参考有明显差异的区段。

100个健康样本作为参考库。测试集使用20个健康人样本和20个拷贝数异常样本。NIPT组使用100kb的 bin，因为检测的异常大小在5Mb以上

血液收集后24h内4℃ 1600g离心10min，分离得到血浆。血浆再4℃ 16000g 离心10min 取上清。

5ng上样，预计最低10million reads。

常染色体CBS使用DNAcopy R包。参数α（检测断点的P-value）设定为 。每个segment至少包含两个bins。最后连续bins的平均值作为这个segement的ratio。

观测median sigment variance（ ）作为噪音的衡量。定义为，一组sigment 对应的方差的中值。期望的median sigment variance（ ）和 bin size , read depth 成反比。

染色体异常的计算使用 尺度，用观察到的拷贝数和预期拷贝数的比率表示（CN）

异常检测的边界取有1/3的拷贝数差异。这样可以取到更多的真阳性结果。

测序深度对方差影响较大。除了覆盖度，标准化算法可能会忽视主要的偏差来源，导致对健康样本的整体平坦度，正态性和有限的噪声轮廓产生负面影响。样本总体平坦度和正态性可以分别通过profile-wide variance 和 Lilliefors normality test检测。两个值越小越好。

对性染色体的拷贝数检测效果不佳。WISEConDOR 使用 Stouffer’s z-score sliding window 的方法进行segment 并检测拷贝数异常。当bins size 很小时（15kb 运行了24h）这种算法运行很慢，而且当染色体有大量异常时会出错。尤其异常片段内的异常无法检测出来。

改进版的程序使用相同的标准化方法，其它的改进如下：

低深度全基因组测序已经成为拷贝数变异检测（>10kb）的选择之一。和大多数其它的工具不同，WisecondorX并不是单纯基因统计学的过程来检测异常。文章认为，只有匹配到特定的分析类型时，这些操作得到的结论才是可靠的。

统计学的方法要适应检测的场景：对于NIPT,我们预计没有或者一个波动很小的偏差，算法需要把这种偏差检测出来；但是这种方式不能用于高度突变的肿瘤样本。此外，如果我们对本身存在的染色体异常感兴趣，对于NIPT，我们就需要检测到比胎儿DNA比例更高的变异幅度，而这种场景的变换是统计学无法优化的。最后要注意的是，在诊断背景下，显著性水平似乎不那么重要：一个可能的变异仍然应该被报告，即使没有达到用户定义的显著性水平。

听力损失（hearing loss）又称聋度（deafness）或听力级（hearing level）。是人耳在某一频率的听阈比正常听阈高出的分贝数。由于年龄关系产生的听力损失称为老年性耳聋；由于社会环境噪声（年龄、职业性噪声和疾病等影响除外）产生的听力损失称为社会性耳聋；职业性噪声导致的听力损失称为噪声性耳聋。

噪声引起的听觉敏感度下降、听阈升高、听觉功能障碍甚至听力丧失，总称为听力损失。可分为暂时性和永久性两种。

①暂时性听力损失

在强噪声环境中短时间引起的耳鸣和听力下降，听阈升高10dB，脱离噪声数分钟听力即恢复，这种现象称听觉适应(auditoryadaptation)；如噪声作用时间较长，听阈升高15～30dB，听力需几小时甚至几天才能恢复，这种情况称为听觉疲劳(auditory fatigue)或称噪声所致暂时性阈移(noise-induced temporary threshold shift，NITTS或TTS)，即通常所说的暂时性听力损失(temporary hearing loss)。

②永久性听力损失

在噪声作用下引起听力的不可恢复的损伤，称永久性听力阈移(noise-inducedpermanent threshold shift，NIPTS或PTS),也叫永久性听力损失(permanenthearing loss)。工业噪声引起的PTS大多由TTS发展而来，有一个慢性发展过程，在听力图上形成3000～6000Hz处的V字形或U字形听力下降，即所谓4000Hz听谷(dip)。高频“听谷”是职业性噪声致听力损失的一个典型特征,也是噪声聋的前期信号。PTS通常为对称发生发展的，常伴有耳鸣，有时对高频声听力下降，而对语言交谈并无明显影响。如继续发展，则听谷加深，并向高频与低频两个方向扩展，直至出现噪声性耳聋(noise-induced deafness)，听觉缺失。

听力损失是听觉功能障碍的表现，轻者称重听或听力减退，重者称耳聋或全聋。一般临床上把听力损失分为传导性、感音神经性和混合性三类。

传导性听力损失：病变在外耳或中耳，使声波传入内耳受到障碍。

感音神经性听力损失：病变在耳蜗、听神经或听觉中枢，引起对声音感觉和认知功能障碍的听力损失。

混合性听力损失：任何导致传导性听力损失和感音神经性听力损失的因素同时存在，均可引起混合性听力损失，它兼有传导性听力损失和感音神经性听力损失特点。

纯音平均听阈PTA：500Hz、1000Hz、2000Hz三个频率点在决定语言可懂度的重要性中占70%，是衡量听觉功能的关键范围。为此，世界卫生组织WHO采用500Hz、1000Hz、2000Hz这三个频率点听力损失的平均值，作为划分听力下降等级的依据。

除了上述常用的听力损失程度分类方法之外，世界卫生组织（WHO）1997年颁布新的划分标准，较以前的标准增加了一个4000Hz的听阈，充分考虑了听力障碍者的高频听力损失的情况，具有一定的临床价值。现多采用该新标准。它根据500、1000、2000和4000Hz的平均听力损失将听损程度分成5个等级：26~40dB为轻度，41~55dB为中度，56~70dB为中重度，71~90dB为重度，大于90dB为极重度。

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