夫妻皆为携带者或是一方为携带者而另一方为SMA患者，其后代就有机会染病，而患儿都是在怀孕期间染病的!两名携带者的后代有可能是SMA患者、携带者和健全人。两名携带者后代有可能会出现的基因组合。他们每次怀孕都有:25%的可能孩子会罹患SMA50%的可能孩子会是SMA致病基因携带者25%的可能孩子即不是SMA患者也不是携带者

在孕期时哮喘发作，有什么好的办法治疗吗？

通过您的这些描述检查结果是正常，孕妇的注意事项包括:1、妊娠早期:避免外伤引发流产,同时注意营养均衡,补充微量元素2、妊娠中期:注意孕期营养,适当活动控制孕期体重,预防妊娠期糖尿病发生3、妊娠晚期:孕期并发症会逐渐出现,孕妇应注意检测血压,有无水肿、尿蛋白等。这期间一定要定期产检。忌寒凉食物、如:螃蟹、山楂等。

妊娠评估要点

对胎儿的影响主要是发育不良、早产、生长迟缓、晚产、低出生体重等，由于孕妇是一个特殊的人群，是唯一受此影响的人群。很多人担心孕妇用药会影响胎儿的生长发育或导致胎儿畸形，其实在怀孕期间，经常服用不会导致胎儿畸形的药物对孕妇是安全的。还应定期监测胎儿。除了观察胎心率和胎动外，必要时还应进行胎心率的电子监护，在当今社会，ASMA的范围越来越广，有一个特殊的人群，孕妇，往往是哮喘发作的患者之一。

如果ASMA严重发作，会引起孕母和胎儿严重缺氧，导致新生儿体重减轻或神经系统异常，有时甚至危及孕母和胎儿的生命，围产儿死亡率是正常分娩的两倍，妊娠期ASMA是指妊娠期ASMA。大约百分之四到百分之八的孕妇患有哮喘。三分之一的ASMA患者因妊娠加重，主要发生在妊娠24～36周；怀孕前三个月体重增加超过5公斤与哮喘急性加重的风险呈正相关，

ASMA的控制保持稳定，同时，ASMA在妊娠期更易发生急性发作，尤其是在妊娠中期（4-6个月），妊娠期急性发作或哮喘控制不良，妊娠期AstMA发作并非不可能用药，但是你应该选择对胎儿影响较小的药物，建议孕妇可以选择吸入性药物，因为这类药物只限于肺部，

妊娠期ASMA主要是指妇女妊娠后出现的症状，发病率通常为4%～8%，三分之一的患者仅因妊娠及病情恶化而患哮喘，其中之一是孕妇孕前患有ASMA。孕期需要注意的是疾病控制，合理用药，加强记忆力，定期监测胎儿情况；二是孕后ASMA，常引起孕妇及其家属的焦虑和恐慌。

妊娠评估要点 怀孕是个令准爸妈既甜蜜却又担心的过程。该怎么做好产前的评估？怀孕的早、中、晚三阶段，准妈咪该进行哪些必要的检查项目？怎样规划最适宜妈咪的产检内容，以降低出生重大胎儿异常的机率呢？且看本篇妇产科专家给准妈咪的分析及建议。 妊娠评估的主要用意

林口长庚纪念医院产科主任詹耀龙表示，高龄怀孕最常见的风险为胎儿染色体上的异常，因此国健局目前有补助国人年满35岁以上的高龄怀孕妇女，针对胎儿染色体上的异常进行羊膜穿刺检查，而羊膜穿刺亦可检查出孕妇是否怀有唐氏儿，因此多数怀孕妈咪都会借由羊膜穿刺得知胎儿99％的染色体异常情况。

然而须自费的NIPT（母血检查）非侵入性唐氏症基因检测，亦则仅透过抽孕妈咪的血液做分析，几乎就可知道胎儿有否唐氏症。也因此，如果是经济上较为宽裕的家庭，多半于第一期唐氏症评估检查中，也可选用NIPT来筛检即可，再者，通常较年轻的孕妇怀唐氏症胎儿的机率也比一般高龄产妇低，因此在早期妊娠评估的方式中NIPT亦为年轻产妇的妊娠评估选项。

此外，高龄怀孕妇女发生子痫前症的比例较高，在早期的妊娠评估里，也有医学检查技术，已可针对高危险妊娠等疾病，事先做筛检评估。换句话说，如果想知道妇女怀孕后，其发生子痫前症、妊娠高血压、妊娠毒血症或胎儿生长迟滞等，有否较高的发生机率，即可就子宫动脉血流阻力、抽血检查（PAPPA、胎盘生长激素）及妈妈当时的血压来进行筛检，用以预测孕妈咪是否有高危险妊娠的倾向，有报导其准确性可达95%。

但詹耀龙主任说，其实无论是美国或加拿大的妇产科医学会，并不赞同这项评估检查用在一般低危险群的孕妇身上。虽然，筛选找出那些会发生妊娠毒血症的妈妈并不是没有，但毕竟，绝对会发生妊娠毒血症的高危险族群，却很难确定。也许筛选出来的妈妈，罹患妊娠毒血症的机会是很高没错，但筛选出来后，要做什么？目前只能透过阿斯匹灵先治疗，但阿斯匹灵效力也确实有限。

举例来说，筛选出100个妈妈是高危险群，然后通通使用阿斯匹灵治疗，但仅能降低怀孕中晚期发生妊娠毒血症或者降低妊娠毒血症的严重度约15％～20％的机率。换句话说，仍有80%的高危险族群，即使知道是高危险群，也无法经由阿斯匹灵的治疗来改善怀孕结果。

此外，关于妊娠毒血症的事先评估筛选及检查，也属于自费，其费用也所费不赀。且单从病人的病史去追踪，一般也可以找到许多这类的高风险族群。包括：曾有高血压、前胎次曾发生妊娠毒血症、肾脏的问题、家族病史等，因此，有时候并不需要额外花费这种评估检查，妇产科医师也约略可以评估得知该名妇女怀孕时期罹患妊娠毒血的大致机率到底多高。

因此，在医师的专业看法认为，有些不必要的筛选及检查，也并非不可或并无不妥，但反而可能造成未怀孕或已怀孕妈咪的心理压力，那么这样的评估及检查就并非必须。一来是即便得知自己有怀孕疾病的高风险，也要确定这种疾病筛选出来是否能有较好的补救配套措施，二来有很多评估检查的确也需要妈咪能有这样的预算再来决定是否真的需要先进行事先的妊娠评估为宜。

其次，妊娠评估有很多的检查项目均可能属于自费，因此，假使经济预算并不那么足够的情况下，那么妈咪也可和家人仔细考虑，怎样将怀孕生产所有可能发生的费用均仔细评估并花在刀口上，那才是孕妈咪最需要的。

1. 初期的唐氏症筛检（超音波+抽血）： 我国唐氏症婴儿的发生机率约为1.18/1000，换句话说，每年约有200～300位唐氏儿出生。也因此，早期唐氏症的筛检显得相当重要。詹耀龙主任指出，针对低风险族群的孕妈咪，第一期的唐氏症筛检即已足够，初期的唐筛不仅只有筛检胎儿有否唐氏症的疑虑，也同时可观察胎儿四肢结构及发育状况是否良好。通常早期发现的胎儿异常如：无脑儿，或怀孕周期不正确，则可在此时先做适当的孕产评估及矫正。

另外，孕前月经周期不规则的妇女，依照最后一次月经没来的时间推算怀孕可能为10周，但是利用初唐筛检时，观察胎儿的颈部透明带超音波，能较准确的推算实际的怀孕周数。而且另一方面，这时胎儿身体结构上若出现异常，也可以在此一阶段即透过超音波检查发现。

再者，早期母血检查（NIPT）就是抽母血来检验胎儿的细胞，并且拿来用于染色体的分析，但全球均统一规定不能够做性别的分析喔！而母血检查，并不能概括成功抽验全部的染色体是否有异常，仅仅是针对染色体第13、18、21对的染色体可用来分析。

比方说，若是第21对的染色体有3根，那就可能具有唐氏症。若第18对染色体也有3根，则可能有爱德华氏症。由于NIPT仅就13、18、21对的染色体做分析，故比较羊膜穿刺检查的精准度及广度来说，NIPT仍不足以全面概括反应胎儿全部的染色体分析。

因此有关胎儿异常的评估约分两方面：1.胎儿染色体的异常（针对胎儿第13、18、21对的染色体异常的检查）。2.胎儿身体构造上的异常。因为医师透过观察胎儿颈部透明带增厚的现象，也可推估胎儿日后得到先天性心脏病、横隔膜疝气等异常疾病的机率可能比较高。因此詹耀龙主任指出，如果胎儿颈后透明带很厚的话，就算是经过羊膜穿刺检查，得到染色体正常的结果，也仍需在怀孕约20周再做一个比较详尽的超音波检查。

2.超音波检查胎儿异常： 透过超音波检查，主要可窥知胎儿的身体构造，及母亲子宫与卵巢的环境。孕期的超音波检查，大致可分为三级。第一级（lever 1）超音波就是有健保给付的例行性产检的超音波检查。主要检视及测量的内容项目包括：「胎儿的体重、头围、腹围、羊水量、胎盘位置等。」而一般第二级（lever 2）的自费超音波，则必须可看见胎儿的两手、两脚、头脸（包括胎儿的嘴唇形状是否为兔唇等）。

第三级（lever 3）的超音波，还包含胎儿的心脏超音波，因此这个（lever 3）才是所谓的高层次超音波。虽然目前健保只有给付（lever 1），但多数大型医院体系的妇产部，早已将健保所给付的超音波检查直接做到（lever 2）的内容层级，亦即包括胎儿手掌、脚掌，都会一并观察。至于若想更细微观察到胎儿有几跟手指、脚趾时，就要做（lever 3）的高层次超音波了。而且詹主任表示，观察胎儿两心房、两心室，在多数产科医院来说也被列属（lever 2）范围内即可被观察的。

詹龙主任表示，只要看见胎儿心脏有正常的四腔室（两心房、两心室），就可排除先天性心脏病的可能，约排除90%的发生机率。但也有10%的先天性心脏病，是无法发现的，这时就需要借助（lever 3）高层次超音波，检查主动脉、肺动脉的血流，及主动脉弓是否过于狭窄等。因此，通常例行产检时如胎儿有异常的可能，医师就会主动建议家属是否考虑进行（lever 3）高层次超音波，以再三确认胎儿异常的可能性。

詹耀龙主任说，通常产科医师只要做到（lever 2）的层级也就差不多足够了。一旦确定胎儿心脏有四腔室，基本上就不会发生「重大」先天性心脏病；最多只有较小的心脏疾病，如：心室中隔缺损、瓣膜狭窄等，但也不属于致死性的胎儿异常；因此，即使宝宝少了两根指头，也不至影响妈咪有必要终止妊娠喔！

超音波层级

测量项目

支付情况

第一级

（例行产检）

头围、腹围、心脏四腔室影像、大腿骨长度、胎儿体重、羊水量、胎盘位置

健保给付

第二级

（高层次）

脑室、眼距、长短脚、嘴唇、小耳症、肾盂水肿、膀胱、胃、胆囊、四肢、脐带、胎盘位置

（建议在怀孕20周～24周间就要来作，因为胎儿长满20～22周时，器官多已发育完成，异常较清晰可见。）

自费

第三级

（高层次）

针对疑似异常的胎儿，可检查其心脏血流，提供进一步确诊。

自费

【注：目前之产科高层次超音波应该大部分包含 第二级及第三级。 】

詹主任也谈到3D立体超音波检查，相比2D平面超音波来说，其实较少有诊断上的价值。因为3D平面超音波是以电脑去重组2D的画面成3D的影像，对胎儿外观可用显而易见的方式令家长容易读取，感觉就会比较亲切，但其实透过2D平面影像的超音波，就足以令医师窥见胎儿大致结构有异常的地方了。

再者，优生保健法规定，若胎儿有构造上的异常必须引产，必须在胎儿小于24周以下方可进行。但以3D立体超音波的最佳观察时机来说，约介于26周～30周间，即便这时看见非致死异常也无法再叫家属考虑任何的引产手术罗！同时超音波医学会也指出，尽量避免娱乐目的之胎儿3D超音波检测。

* 羊膜穿刺检查取代中期唐氏症筛检 詹耀龙主任透露，利用解像力高的2D超音波来检查胎儿异常是很足够的，但最理想的时机约为20周～22周间，尽可能不超过23周，因为越早发现的异常，也越有足够的时间给予家属因应对策。因此产前检查，如果费用合理、能检出大部分的胎儿异常，则为合宜产检的必要条件。

如果价位并非家属所考量的，当然也能考虑自费检查，如：NIPT、羊水晶片等高科技筛检选项；但话说回来，产前检查的目的，是尽可能以降低胎儿重大异常为前提；因此，如果胎儿并非有致死性的异常，则准妈咪不如仍以安心待产、宽心以对来面临生产。

因为健保给付的例行性产检就是第一级（lever 1）超音波，基本上都已可达到排除生下无脑儿等重症的机率。至于孩子有唇颚裂（俗称兔唇）并非重症范围，且可透过后天矫正，故此类异常的宝宝，无论如何也请准妈妈必须生下宝宝。詹主任补充说，另外像无肛症的胎儿，根本无法被超音波诊断出来。而有些异常也必须在某些怀孕周数中，才可能被诊断发现，如：胎儿12指肠阻塞，在28周时才造成妈咪羊水过多，因此在准妈妈20周左右用超音波检查也无法发现。

其次如某些侏儒症，指宝宝手脚发育到20～24周大小之后就不再继续生长。也因此，在20周检查时，胎儿大小都还是正常的，但之后可能等到约24周左右，才可能被发现胎儿手脚不再生长。这些则都不算是超音波的误差或误诊的范围，而所谓的误差，是指胎儿在该周数并不符合应有的成长比例，并且在该周数即被诊察出来之谓。

虽然部份医院除早期唐筛外，也做中期的唐氏症筛检。但怀孕16～18周左右（医师建议最晚不超过20周），也可取代中期的唐筛，进行羊膜穿刺检查。羊膜穿刺是抽取羊水细胞进行培养分析，需3～4周出现报告，同时也能诊断出大部分之胎儿染色体异常。诸如检查出：染色体的倍数、断裂、缺损、片段增加、性染色体等异常。不过准妈妈要特别注意，依据优生保健法规定，超过24周才被证实的非致死性异常，如：唐氏症、一些先天性心脏病等，则无法终止妊娠喔！

羊膜穿刺检查，有哪些风险呢？詹主任表示，羊膜穿刺原则上是相当安全的。其危险性不高，最常见的是破水，可能引发低比例的流产率（约1/200）。至于像羊膜穿刺造成之细菌感染引发严重的败血症是非常少见。

* 超音波检视胎位 接近产前的晚期妊娠评估，主要是针对子宫闭锁不全、胎位、早产等可能性，可透过子宫超音波检查了解，包括子宫颈长度及状态，胎位不正等因应对策。

詹耀龙医师指出，国健局为顾及34岁以上高龄产妇，能安心孕产健康胎儿，因此特给予羊膜穿刺补助5000元新台币。不过，羊膜穿刺并非人人均受补助，一些必须自费的年轻妈咪，通常也需花费约8000～10000元左右的检查费。故凡大于34岁、曾怀有染色体异常胎儿史、孕妇唐氏症筛检高危险族群、夫妻中有一人染色体异常实情等，生下异常胎儿的比例相对也高，即使扣掉补助款，也需花费3000元～5000元的费用，但羊膜穿刺检查仍是上述准妈咪们，非做不可的建议选项喔！

台湾唐氏儿的发生率约为1.18/1000，每年平均约有200～300位新生儿属于唐氏症，而通常越早发现异常，越能规避孕产风险。另外，针对可能有家族性遗传重大疾病的孕妇，如：SMA或X染色体脆折症的家族病史，一般产科医师也都会建议初期先作筛检，且X染色体的脆折症，仅针对孕妇本身的基因检测做过一次就可以，并不用每怀一胎都重作。

其次，11～20周时有作过唐氏症筛检异常者，无论初唐（11～13周检验）或中唐（15～20周检验）异常，一旦先发现异常者，后续仍可安排在16～18周进行羊膜穿刺检查。此外，有些孕妇会在作羊膜穿刺时，多抽6 C.C.～10 C.C.的羊水，取作羊水晶片基因检查，但这种特殊项目因为必须全面自费，花费近25000元以上新台币不等，则有赖家庭经济允许支持再考虑就好。

最后詹主任更叮咛道，由于健保仅给付一次于胎儿20周时的健保超音波检查（lever 1）；但如果准妈咪想检验更多胎儿细节，建议于20～24周时选择（lever 2）自费高层次超音波，检查范围则更详细，能更精准判读胎儿的异常情况。

詹耀龙 学历：长庚大学学士后医学系毕业 经历：美国佛罗里达州坦帕市胎儿治疗中心研究员 现任：长庚医院林口院区产科主任、长庚大学副教授

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